자폐 위험 유전자는 수천 갈래인데, 뇌의 분자 상태는 왜 두 방향 으로 모였나
IT·과학 2026.09.18 NEUROSCIENCE · TRANSCRIPTOMICS 자폐 위험 유전자는 수천 갈래인데, 뇌의 분자 상태는 왜 두 방향 으로 모였나 IBS·KISTI 연구진이 17개 자폐 위험 유전자 변이 생쥐 모델에서 얻은 전전두엽 RNA 시퀀싱 1,008건과 약 100만 개의 단일 세포핵 데이터를 분석해 서로 반대 방향의 전사체 상태 두 가지를 찾아냈다. 유전자 이름을 하나씩 추적하던 연구를 ‘공통 분자 상태’로 묶는 시도지만, 사람의 자폐를 두 임상 유형으로 나누거나 약을 고르는 검사로 사용할 단계는 아직 아니다. 국내 발표 9월 18일 Science 게재 연구 동물모델 중심 기초연구 이번 연구의 핵심은 ‘위험 유전자 하나가 어떤 증상을 만든다’가 아니라, 서로 다른 유전적 출발점이 뇌의 유전자 발현 네트워크에서 어떤 공통 상태로 모이는지를 찾았다는 데 있다. 17 자폐 위험 유전자 변이 생쥐 계통 1,008 전전두엽 RNA 시퀀싱 프로필 ≈100만 단일 세포핵 RNA 분석 규모 2 서로 반대 방향의 전사체 상태 자폐 스펙트럼 장애의 유전학은 오랫동안 ‘너무 많은 답’ 때문에 어려웠다. 위험과 연관된 유전자가 1,200개 이상으로 늘어나면서 특정 변이 하나를 깊게 파고드는 연구만으로는 서로 다른 유전적 배경이 왜 비슷하거나 겹치는 발달 특성으로 이어지는지 설명하기가 점점 더 힘들어졌다. 9월 18일 과학기술정보통신부가 공개한 IBS 시냅스 뇌질환 연구단과 KISTI 디지털바이오컴퓨팅연구단의 공동 연구는 이 질문을 반대로 뒤집었다. 출발점인 유전자 이름보다, 여러 변이가 실제 뇌에서 만들어내는 ‘공통된 분자 결과’를 대규모로 비교한 것이다. 연구진은 시냅스 기능, 유전자 발현 조절, 세포 신호전달 등에 관여하는 서로...